先天性心脏病种类繁多,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,其中复杂及紫绀型先心病常常令家长及预防接种医生惊恐。少数严重先心病患儿因心功能减低,因疫苗注射造成不良反应,故国内相当一部分医生和家属倾向于不给或不建议先心病儿童接种疫苗,从而导致先心病患儿疫苗接种率普遍偏低,传染病患病风险增加。其主要原因包括卫生行政部门缺乏相应法规性文件、疫苗说明书指导不清晰、社会及患儿家庭的不理解、部分媒体缺乏科学依据的负面报道等。事实上并无证据表明先天性心脏病是疫苗接种的明确禁忌症。但也确有文献报道因接种疫苗出现心衰死亡的。因此对于发绀型先心病或心功能有明显影响的,风险可能较高,但总体发生率很低。因此,先心病患儿疫苗接种后出现发作,绝大多数是一种偶合症。尽管如此,临床实践中也应注意,对于先心病患儿,实施接种前应和家长充分沟通,并嘱咐其接种后密切观察患儿状态。从国内外预防接种指南和临床研究结果来看,疫苗接种不会加重先心病的病情,也不会对其最终预后造成负面影响。因此,如无其他禁忌症,先心病患儿不应是预防接种的禁忌对象。但先心病种类繁多,有些往往合并相关综合征,故将下列情况列为可以接种,其余复杂先心病及紫绀型先心病建议先到专科医院就诊后,根据情况进行预防接种:1、单纯的卵圆孔未闭,可以接种。2、单纯的房间隔缺缺,5mm以下的,并且心肺功能正常、心脏大小正常,可以接种。3、单纯动脉导管未闭,2mm以下的,心肺功能正常、心脏大小正常,无肺动脉高压,无紫绀、可以接种。4、单纯的膜周部或肌部室缺, 5mm以下的,并且心功能正常、心脏大小正常,可以接种。5、血管环畸形,包括双主动脉弓、肺动脉吊带、无名动脉压迫、右位主动脉弓左侧动脉导管韧带等患儿,如无明显气管压迫症状,无呼吸道感染及肺炎,可以接种。6、先天性心脏病术后3-6个月,经复查心脏功能良好,可以接种,注意密切观察。对于复杂型先天性心脏病,紫绀型先天性心脏病,伴有力竭、缺氧、肺动脉高压等并发症的;正在接受先心病相关药物治疗的儿童;缺损大的房间隔缺、室间隔缺、动脉导管未闭,要充分考虑接种的风险效益比,谨慎接种。建议接受严格的心脏专科检查,包括心电图、心脏彩超等,并经心脏专科医生接诊后决定是否可以进行预防接种。
简单而言,肺动脉闭锁视其有无室间隔缺损,可分为二型,即室间隔完整的肺动脉闭锁和合并室间隔缺损的肺动脉闭锁。是一种少见的先天性心脏病,发病率占先天性心脏病的1%~1.5%,无性别差异。自然病程室间隔完整的肺动脉闭锁自然预后很差,50%的患儿于出生后两周死亡,85%的患儿于出生后6个月死亡。死亡原因主要为缺氧和代谢性酸中毒,特别容易发生在动脉导管闭合后。少数活到儿童期的病人主要靠较大的房间隔缺损和动脉导管未闭,极个别患儿靠较大的心外侧支循环活到成年。病理室间隔完整多伴有右心室发育不良,右室壁很厚,三尖瓣口很小;由于右心室为一盲腔,收缩时血液返回右心房;自腔静脉回到右心房的血液只能通过未闭卵圆孔或房间隔缺损而进入左心房、左心室和主动脉。肺循环的血液来自动脉导管或体肺动脉侧支循环(MAPCAs)。伴有室间隔缺损又称假性总动脉干,为法洛四联症中最严重类型,由于肺动脉瓣闭锁或缺如,右心室和肺动脉之间没有通道,肺动脉干本身亦可能闭锁或发育不良。左、右两侧心室的血液全部注入主动脉,肺循环的血液来自动脉导管或支气管动脉。临床表现1.伴有室间隔缺损临床表现与法洛四联症相似,只是青紫较四联症出现为早,多发生于生后数日,收缩期杂音往往较轻,胸、背部可能听到来自动脉导管未闭或支气管侧枝循环的连续性杂音,第l心音之后常可听到收缩早期喷射音,心底部第2心音增强而单一。x线检查可见心影增大,心腰部明显凹陷,肺叶可能见到网状支气管侧枝循环影。超声心动图可以确诊。2.室间隔完整临床表现类似重度肺动脉瓣狭窄,患儿多数于生后数日内死亡。如果动脉导管持续开放、缺氧较轻,病孩可能存活数周,但在一般情况下青紫显著,缺氧严重,且有阵发性发作,易合并心力衰竭,肝脏肿大。颈静脉仅波高大。常可听到连续性杂音,来自动脉导管未闭或仅有轻度收缩期杂音,来自三尖瓣关闭不全,心底部第2心音单一,因肺动脉瓣关闭音消失所致,X线检查心影轻度或极度增大,心腰部明显凹陷,肺野血管影减少。心电图显示P波高尖,右心室发育不良时,可见左心室肥大,但电轴往往在正常范围或轻度右偏,此点与三尖瓣闭锁时的电轴左偏不同。超声心动图可确诊。可显示肺动脉闭锁、右心室腔大小、室壁厚度、三尖瓣形态和启闭功能,并测得卵圆孔或房间隔缺损的大小。心导管检查可发现右心房、右心室压力增高,心血管造影可证实右心室为一盲腔,造影剂自右心房经房间隔缺损,进入左心房、左心室和主动脉,尚可见到造影剂进人肺循环的通道。检查X线检查,心电图,超声心动图,心血管造影,螺旋CT检查。心血管造影,螺旋CT检查可以进一步明确心内畸形的类型,肺动脉的发育情况,合并体肺侧枝动脉的大小,数量以及与固有肺动脉之间有无交通。特别是心血管造影,更能明确体肺侧枝动脉与固有肺动脉之间的交通以及相应肺段血供的情况。治疗室间隔完整的肺动脉闭锁一经诊断即应手术治疗。生后静脉滴注前列腺素E1以延迟动脉导管闭合时间。根据超声心动图所见的右心形态,特别是漏斗部的大小等情况决定。如条件合适可选择双心室修补手术,如不合适则外科大多采用分期手术治疗先行体-肺动脉分流术,或同时在体外循环下行肺动脉瓣切开术;第2阶段在3~5岁时建立右室到肺动脉的血流通道,闭合房间交通和心外分流。合并室间隔缺损的肺动脉闭锁治疗策略较为复杂,就目前的治疗结果来看,肺动脉闭锁合并室间隔缺损在全世界范围内仍是先天性心脏病外科中一个最具挑战性的领域,特别是对合并MAPCAs的患者,由于目前对其相关基础研究尚不深入,患者的个体差异很大,导致手术方法的多样性,其效果均不太理想。1.有固有肺动脉、导管依赖型和无MAPCAs,此型占多数,动脉导管供应肺动脉,患者一般有发育良好的共汇的心包内肺动脉,适于一期关闭VSD。有多种方法评估肺动脉大小,常用的指标为:(1)MeGoon比值:一般认为,当该值>1.2~1.5时可考虑修补VSD;(2)Nakata指数:≥150 mm2/m2可考虑根治术,Nakata指数往往比McGoon比值能更好地反映肺动脉发育情况;当需无条件行根治手术时,可考虑右心室流出道重建术或体肺动脉分流术。2.有固有肺动脉和MAPCAs,此型较为多见,外科治疗目前主要有三种观点:(1)一期经正中切口行融合术,尽可能多恢复肺段正常生理功能,并争取同期关闭VSD;(2)由于融合术后的MAPCAs甚至固有肺动脉均会出现不同程度的狭窄,导致远期效果不佳,进而认为MAPCAs不宜融合,而应行右心室流出道重建术或体肺动脉分流术,促进固有肺动脉发育,达到条件后行根治术;(3)介于两者之间,MAPCAs与固有肺动脉有交通者可将其手术或介入关闭,单独供血的MAPCAs应行融合术。目前,大多数中心在必要时仍将MAPCAs融合术作为同期根治或姑息手术的合并术式。此型仍可依赖前述指标判断可否行根治术,对不满足根治条件者应行右心室流出道重建术或体肺动脉分流术和/或同期肺动脉融合术。3.无固有肺动脉、MAPCAs为惟一供血方式。此型最少见,手术难度大,效果欠佳。目前的主流观点强调以下几点:(1)一期经正中切口行融合术;(2)尽可能多恢复肺段正常生理功能;(3)尽量避免人工材料(右心室肺动脉管道除外);(4)尽早手术;这一变化多样的疾病,仍缺乏单一通用的手术策略。
什么是先天性心脏病先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,是小儿最常见的生殖缺陷型疾病。其发病率约占出生婴儿的0.8%,其中60%于<1 岁死亡。在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会,绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。 分类 先天性心脏病的分类方法有多种,简单的说,根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。1.无分流型 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。 2.左向右分流型(潜伏青紫型)此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力,所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况,致使肺动脉或右心室压力增高,并超过左心压力时,则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损,以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。 3.右向左分流型(青紫型) 该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血,通过异常交通分流入左侧心血管腔,大量静脉血注入体循环,故可出现持续性青紫。如法洛四联症、 法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。病因及发病机制 心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果,下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形: 1.胎儿发育的环境因素: (1)感染,妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒,其次是柯萨奇病毒,其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它:如羊膜的病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产,母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙,放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用,母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。 2.遗传因素:先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。 3.其它:有些先天性心脏病在高原地区较多,有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异,说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中,能查到病因的是极少数,但加强对孕妇的保健,特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素,对预防先天性心脏病具有积极意义。 症状 1、心衰:新生儿心衰被视为一种急症,通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血,心输出量减少所致。患儿面色苍白,憋气,呼吸困难和心动过速,心率每分钟可达160次-190次,血压常偏低。可听到奔马律。肝大,但外周水肿较少见。 2、紫绀:其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。 3、蹲踞:患有紫绀型先天性心脏病的患儿,特别是法乐氏四联症的患儿,常在活动后出现蹲踞体征,这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流,同时也增加静脉血回流到右心,从而改善肺血流。 4、杵状指(趾)和红细胞增多症:紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚,但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。 5、肺动脉高压:当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时,被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀,红细胞增多症,杵状指(趾),右心衰竭征象,如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿,这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。 6、发育障碍:先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。 7.其它:胸痛、晕厥、猝死。 诊断 确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断,对怀疑有上述表现的小儿,可以寻求儿科医生或心脏病专科医生进行诊治。 1.病史 (1)母亲的妊娠史:妊娠最初3个月有无病毒感染,放射线接触,服药史,糖尿病史,营养障碍,环境与遗传因素等。 (2)常见的症状:呼吸急促,青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间,与哭叫、运动等有无关系,是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状:心率增快(可达180次/分),呼吸急促(50次/分-100次/分),烦躁不安,吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染,面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等,也提示有先天性心脏病的可能。 (3)发育情况:先天性心脏病患儿往往营养不良,躯体瘦小,体重不增,发育迟缓等,并可有蹲踞现象。 2.体格检查 如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音, 心音低钝,心脏增大,心律失常,肝大时,应进一步检查排除先天性心脏病。 3.特殊检查 (1)X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常,心脏大小正常,并不能排除先天性心脏病。 (2)超声检查:对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度,是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。 (3)心电图检查:能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。 (4)心脏导管检查:是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查,了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化,明确有无分流及分流的部位。 (5)心血管造影:通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者,可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下,迅速地注入心脏或大血管,同时进行连续快速摄片,或拍摄电影,观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。 根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征,加以综合分析判断,以明确先天性心脏病的诊断。 治疗方法大多数先天性心脏病的可治性强,预后良好。及时治疗术后可获得疗好的效果,不影响患儿的生长发育,及以后的学习、工作等日常生活。先天性心脏病治疗方法有两种:手术治疗与介入治疗。 1.手术治疗为主要治疗方式,实用于各种简单先天性心脏病(如:室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等)及复杂先天性心脏病(如:合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病)。近年来,随着手术技术和围术期治疗的不断提高,手术安全性很高,在我国几个大的心脏中心其手术死亡率已接近1%,达到国际先进水平。 2.介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法,主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。与传统的手术治疗区别主要在于,介入治疗适用范围较窄,价格较高,但无创伤,术后恢复快,无手术疤痕。而手术治疗适用范围较广,能根治各种简单、复杂先天性心脏病,但有一定的创伤,术后恢复时间较长,少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症,还会留下手术疤痕影响美观。近几年,采用微创、小切口手术治疗,一定程度上弥补了传统手术的缺陷。最佳治疗时间 手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏,建议1--5岁,因为年龄过小,体重偏低,全身发育及营养状态较差,会增加手术风险;年龄过大,心脏会代偿性增大,有的甚至会出现肺动脉压力增高,同样会增加手术难度,术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好,不受年龄限制。 先心病一般是无法自行愈合的,均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺,可以无需治疗,它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音,对将来升学、就业、婚姻有一定影响,而现在手术又非常成熟,有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损,比如干下部位的室缺,由于靠近主动脉瓣,就是小于0.5cm,也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。 家庭护理 尽量让孩子保持安静,避免过分哭闹,保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律,动静结合,既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动),也不必整天躺在床上,晚上睡眠一定要保证,以减轻心脏负担。 心功能不全的孩子往往出汗较多,需保持皮肤清洁,夏天勤洗澡,冬天用热毛巾擦身(注意保暖),勤换衣裤。多喂水,以保证足够的水份。 保持大便能畅,若大便干燥、排便困难时,过分用力会增加腹压,加重心脏的负担,甚至会产生严重后果。 居室内保持空气流通,患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留,以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服,密切注意预防感冒。
先天性心脏病是威胁婴幼儿生命的主要疾病之一,发病率为6~14‰,每年新增病例约20万,而能够及时接受手术治疗的婴幼儿年仅2千余人,一岁以内的自然死亡率为20-50%。目前医疗条件下约40%活产先心病患儿因得不到及时的外科治疗而夭折,幸存患儿随着年龄增长,异常血流动力学可使体肺循环产生各种进行性病变,给手术和术后处理带来困难,未手术的幸存者生活质量也非常差,给家庭及社会带来沉重的负担。因此进行优生优育,开展先心病的三级预防,提高重症复杂先心病患儿需要在婴幼儿甚至新生儿期手术治疗,提高我国出生人口质量,具有非常重要的社会意义和经济效益。近年来,随着心脏外科技术的发展,先天性心脏病的外科治疗有了很大的进步,国家对该项工作也很重视。九五、十五期间,国家科技部、卫生部临床学科重点项目设立“计划生育及优生优育关键技术”专项基金,并将先天性心脏病的防治列为其中重点资助项目。在这些资金的资助下,先天性心脏病的外科治疗取得了可喜的成绩,在先心病术前诊断、手术适应证的选择及围术期的处理等方面取得了非常宝贵的资料,使先心病患儿的死亡率明显降低,手术疗效显著提高,并在部分领域达到国际领先水平。但是,从总体上看,我国先心病外科发展尚不平衡,在先天性心脏病的防治工作中往往把工作重点放在治疗,而轻视预防工作,只是治病,而忽略了怎样防病,长期以来一直“一条腿”走路。由于普遍对于防治工作的认知度不够,理解不深,使我国先心病外科的治疗理念落后,不符合全新的现代医疗模式,与国外先进国家相比差距相当大。那么,什么先天性心脏病的三级预防呢?简单的说,在一级预防水平,通过群体遗传研究,掌握我国先天性心脏病的遗传特点,克隆相关的遗传基因,建立相关的基因库,通过群体干预降低我国出生人口的先心病发病率;二级水平,通过围妊娠期的药物干预及筛查,筛查高危孕妇,降低胎儿心血管畸形的发生率,通过胎儿超声心动图,检出先心病胎儿,及时终止无手术指证的先心病胎儿的妊娠过程,对于可治性较强的先心病胎儿出生后给予及时治疗;三级治疗方面,一方面通过建立先天性心脏病外科治疗的网络系统,实现与众多协作医院,特别是儿童医院和妇产医院的密切联系,通过危重先心病外科治疗的“绿色通道”,实行快速平稳的转运,达到早诊断早治疗,增加急症、亚急症危重先心病患儿手术数量,降低死亡率。另一方面,针对与发达国家存在的差距,进一步开展外科疗效的研究,力争使我国在大动脉调转术、肺动脉融合术(UF)、主动脉弓中断的一期治疗及左心发育不良行Norwood手术的手术疗效达到国际较好水平。Norwood手术、肺动脉融合手术和心脏移植在国内还没有开展或刚刚开展,积极开展此类高难度复杂先心病手术能提高我国先心病外科的整体水平。但是目前一、二级预防工作基本空白,通过三级预防及治疗的研究,不仅使我国婴幼儿心脏外科水平跻身于国际先进水平,而且出生人口质量高,不仅仅提高了全社会的人口素质,还为国家节省大量资金,更有利于社会经济的发展;此外通过建立相关的基因库,能有效保护我国珍贵的基因资源,因此具有重要的战略意义。